Malattia di Huntington: luci ed ombre

16/06/10 10:06 | autore: Giorgio Levi Stampa

Malattia di Huntington: luci ed ombre 0

L'intervento di Giorgio Levi, presidente dell'Associazione Italiana Corea di Huntington – Neuromed

Ricevo e volentieri pubblico il contributo del prof. Giorgio Levi, presidente dell'Associazione Italiana Corea di Huntington - Neuromed. Curandero

La malattia di Huntington è una gravissima malattia genetica neurodegenerativa legata alla presenza di un numero di triplette CAG superiore al normale, in un gene che si trova nel cromosoma 4. Generalmente, maggiore è il numero di triplette, minore è l'età di insorgenza della malattia, che può infatti arrivare a manifestarsi anche nei bambini.

Nella maggioranza dei casi, i sintomi cominciano a presentarsi intorno ai 40 anni e sono abbastanza variabili da malato a malato: modifica della personalità, movimenti involontari, difficoltà nella pianificazione e nell'organizzazione, problemi psichici, problemi di deglutizione e di articolazione della parola, seguiti poi da deficit cognitivo ed handicap motorio. Il paziente muore inesorabilmente intorno ai 15 anni dall'insorgenza, spesso per soffocamento provocato dai problemi di deglutizione. La malattia è classificata come malattia rara ed ha un'incidenza del 5-10 su 100000.

Ciascuno dei figli di una persona affetta dalla mutazione ha una probabilità del 50% di ereditarla. Il numero di triplette può aumentare nella generazione successiva, soprattutto nella trasmissione per via paterna. Un figlio può quindi avere la malattia senza che nessuno dei genitori la abbia.

Le dinamiche interne alle famiglie colpite da questa disgrazia sono molto complesse. Ancora oggi molte famiglie vivono la malattia come una cosa di cui vergogarsi. Nascondono il problema ai figli, i quali si fanno una famiglia senza nemmeno sapere dei rischi a cui vanno incontro. I figli (adulti) di una persona malata possono sottoporsi al test genetico, ma anche questo è un processo che va condotto con l'aiuto di specialisti preparati, soprattutto per valutare le implicazioni psicologiche. In Italia, i giovani a rischio responsabili sono costretti a rinunciare a fare dei figli, perché l'infame legge sulla procreazione assistita impedisce loro la diagnosi genetica preimpianto. La presenza, infine, di un malato in fase medio-avanzata, sconvolge la vita di una famiglia, che viene spesso isolata dalla comunità e, almeno in Italia, abbandonata dai servizi socio-sanitari.

Il gene responsabile della malattia è stato individuato nel 1993. Da allora la ricerca ha prodotto molti risultati importanti, in particolare per la comprensione dei meccanismi attraverso i quali la proteina mutata provoca i danni alle cellule del sistema nervoso centrale. In parallelo si è sviluppata la ricerca per trovare cure efficaci (farmaci, terapia genica, trapianti), purtroppo, fino a poco tempo fa, senza successo.

La buona notizia è che un esperimento condotto con criteri scientifici, ha, per la prima volta, dimostrato l'efficacia di un nuovo farmaco. Il farmaco si chiama Huntexil; è stato sviluppato da una società di ricerca farmacologica danese (NeuroSearch). È un regolatore della dopamina, che avrebbe dovuto, negli obiettivi della sperimentazione, migliorare il controllo dei movimenti volontari. L'obiettivo è stato pienamente raggiunto. Inoltre è stato osservato un rallentamento (statisticamente significativo) nell'evoluzione della malattia: risultato sorprendente riconfermato anche dopo una parziale correzione dell'analisi statistica. Alcuni centri italiani hanno partecipato all'esperimento: in particolare il gruppo di pazienti del NeuroMed era il più numeroso. Il farmaco viene attualmente fornito solo ai pazienti che hanno partecipato alla sperimentazione. Purtroppo, gli altri malati dovranno aspettare la terminazione della procedura di registrazione (forse un paio di anni). A meno che il governo italiano o l'autorità europea intervengano per renderlo disponibile subito. Il risultato è stato reso noto già da qualche mese, e, che io sappia, nessun giornale ne parlato. Certo l'Huntington non è nè un tumore nè l'Alzeihmer, malattie che interessano l'opinione pubblica per la loro grande diffusione. Forse potrebbe renderlo un po' più interessante il sapere che una soluzione del problema dell'Huntington potrebbe essere importante anche per altre malattie, incluso l'Alzheimer.

In Italia l'intervento del Sistema Sanitario sull'Huntington è, a dir poco, tutto da costruire. La legge sulle malattie rare prevede che ogni regione abbia un Centro di Riferimento. Credo che la norma sia stata rispettata ovunque, ma, purtroppo, soltanto nella forma. Molti dei Centri vedono la presenza di (talvolta brillanti) neurologi, che non hanno nessuna esperienza diretta sull'Huntington, nè clinica nè tanto meno di ricerca, e che, soprattutto, non fanno le sole due cose che dovrebbero fare: mettere il paziente in contatto con le associazioni di famigliari, ed indirizzarlo ad un centro realmente competente. Questo è il caso di regioni del Nord come il Triveneto ed il Piemonte, di praticamente tutte le civili regioni "rosse" del centro (inclusa l'Emilia Romagna), di importanti regioni del Sud come la Sicilia, la Calabria e persino della Puglia, che pure ha zone con percentuali di malati molto superiori alla media nazionale. In tutte queste regioni, i malati trascorrono anni abbandonati a se stessi, prima di incontrare qualcuno che li possa veramente aiutare.

Paesi più civili del nostro, come per esempio la Gran Bretagna e tutti i paesi del nord Europa, hanno da anni un'organizzazione basata sulle cosiddette Huntington clinics, presenti in ogni città di media grandezza. La clinica mette a disposizione delle famiglie tutte le professionaltà richieste, dal neurologo, allo psichiatra, al genetista, allo psicologo, all'assistente sociale. Nella clinica è sempre presente una associazione di famigliari. Attraverso la clinica vengono organizzati i percorsi di riabilitazione e la assistenza domiciliare. La clinica spesso offre corsi specializzati per riabilitatori, logopedisti, nutrizionisti. L'assistente sociale aiuta a risolvere i problemi di rapporti con la burocrazia (in ogni regione d'Italia, per ottenere l'invalidità, sono necessari percorsi lunghi e dolorosi, perché nelle commissioni non c'è nessuno che conosca la malattia!). Il malato di Huntington e la sua famiglia in Gran Bretagna si sentono al Centro di un sistema che lavora per diminuire le loro sofferenze. Lo stesso non si può certo dire per l'Italia.

Un discorso particolare va fatto sui legami tra assistenza e ricerca. Le sperimentazioni richiedono il coinvolgimento del maggior numero possibile di pazienti. La rarità della malattia rende difficile effettuare molte sperimentazioni in parallelo e rende più difficile trovare rapidamente la cura. Un paziente che partecipa ad una sperimentazione dà il proprio contributo alla ricerca e, allo stesso tempo, può avere accesso a trattamenti utili, come nel caso del già citato Huntexil. In questo spirito, tutte le cliniche Huntington sono attrezzate per partecipare a sperimentazioni. Ciò non vuol dire che fanno tutte ricerca in proprio, ma semplicemente che sono tutte collegate al mondo della ricerca.

Il modello inglese è quello che il nostro paese dovrebbe copiare, partendo da quello che c'è, che, purtroppo, è molto poco. Si contano sulle dita di una mano i centri che, almeno per qualche aspetto, assomigliano ad una clinica Huntington. Ed invece ce ne vorrebbero diversi per ogni regione. Al di fuori di Roma e Milano, il centro che io meglio conosco, la Neurogenetica del NeuroMed in Molise, ha un clinico molto bravo ed un gruppo di ricerca noto a livello internazionale, ma non può certo da solo supplire al vuoto che lo circonda.

E pensare che allo stato drammatico dell'intervento sanitario sull'Huntington fanno da contraltare, come spesso succede in questa terra dei cachi, grandi eccellenze. Da quella del gruppo di ricerca di Milano fondato e diretto da Elena Cattaneo, in assoluto uno dei migliori ricercatori a livello internazionale. A quella di una delle più promettenti iniziative nel campo della ricerca farmacologica internazionale, la Siena BioTech, che, nata dalla Fondazione Monte dei Paschi con una missione di ricerca sui farmaci orfani, in pochi anni è riuscita a mettere a punto già alcuni nuovi principi attivi che verranno presto valutati sull'uomo. Esempio questo di come investire soldi ed energie umane con convinzione su obiettivi difficili come l'Huntington può portare a risultati che difficilmente potremmo aspettarci oggi dalle grandi multinazionali, troppo impegnate a confrontarsi sui miliardari terreni della cultura del Viagra.

Giorgio Levi, presidente dell'Associazione Italiana Corea di Huntington - Neuromed

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